Um grupo de pesquisadores dinamarqueses atribui a uma única mutação, em um único ancestral, o aparecimento da coloração azul nos olhos de humanos. Na edição de janeiro da revista Human Genetics um grupo de pesquisadores liderados por Hans Eiberg publicou uma pesquisa envolvendo o estudo do DNA de 800 pessoas da Dinamarca, Jordânia e Turquia.
De acordo com os resultados, no interior do gene HERC2, um gene próximo do OCA2, uma pequena região regularia a expressão da coloração castanha pelo gene OCA2. Uma mutação nesta região reguladora, ocorrida em apenas um indivíduo ancestral, teria dado a origem à coloração azul dos olhos humanos. Até esta época, a cor dos olhos humanos era apenas castanha, mais clara ou mais escura, chegando a um castanho muito concentrado, quase negro.
Segundo estes pesquisadores, os seus resultados não possibilitam determinar com precisão em que época e local esta mutação ocorreu. Entretanto reforçam a proposta de Luigi Luca Cavalli-Sforza e equipe, publicada em 1994 no livro The History and geography of human genes, de que esta mutação fundadora tenha ocorrido durante o Período Neolítico, em torno de 6-10.000 anos atrás, em um indivíduo que habitava a região entre o Crescente Fértil e o Noroeste do Mar Negro, hoje compreendendo a Turquia.
Para estes últimos autores, as grandes migrações de agricultores, ocorridas neste período, teriam transportado esta mutação para a Europa. A alta freqüência desta mutação nas populações em áreas do Mar Báltico e Escandinávia indicam uma seleção positiva para o fenótipo olho azul, possivelmente a facilidade em produzir vitamina D em locais de baixo nível de irradiação solar.
Já para Bruno Laeng e equipe, a explicação para a alta freqüência deste gene recessivo nas populações do norte da Europa passaria também pela seleção comportamental. A preferência sexual dos homens de olhos azuis por mulheres de olhos da mesma cor, reforçaria a manutenção das altas freqüências de olhos azuis em altas latitudes, além do caráter adaptativo a radiações solares. Os experimentos deste último grupo de pesquisadores noruegueses estão descritos em um artigo publicado em janeiro de 2007 na revista Behavioral Ecology and Sociobiology, intitulado Why do blue-eyed men prefer women with the same eye color?
Complexidade da genética dos olhos azuis
No início do século XIX, durante o nascimento da genética, houve uma grande euforia, por parte de diversos pesquisadores, em relacionar as mais diversas características a uma explicação genética. Foi o caso dos Davenport, um casal de pesquisadores que em 1907 publicou na revista Science, o artigo intitulado Heredity of eye-color in man.
Muito mais baseado na explicação popular vigente e sem muito cuidado em determinar mais precisamente as nuances da cor do olho humano, estes pesquisadores atribuíram à coloração castanha uma característica dominante e sobre a cloração azul, uma característica recessiva. Estava assim instalado um “erro científico”, que perdura entre boa parte do público leigo, bem como no meio acadêmico.
Embora ainda se afirme que a característica genética da coloração dos olhos seja um tipo de herança mendeliana simples, o processo apresenta-se bem mais complexo. Novas pesquisas mostraram que, a herança da cor do olho humano, mais precisamente a cor da íris humana, não pode ser atribuída a uma explicação simplista do tipo herança simples: um tipo de herança estabelecida pela relação de dominância ou recessividade, entre dois alelos de um único gene.
Estudos mais recentes apontam que o gene OCA2, localizado no cromossomo 15 dos humanos, seria o principal gene que determinaria a coloração castanho/azul. Entretanto, a coloração da íris humana é geralmente classificada em: azul, cinzento, verde, amarelo, mel, castanho claro e castanho escuro. Estas cores são determinadas pela interação de dezenas de genes (em ratos são mais de 100 genes envolvidos) e dezenas de alelos. Fatores ambientais, como a utilização de alguns medicamentos, podem também alterar a coloração da íris dos pacientes que passam a utilizá-los.